Механизмы, ответственные за изменение числа хромосом, не установлены, но изменения их числа в клетки приводит к различным потологиям еще внутриутробного развития и даже к гибели(выкидыши).Лишняя или недостающая хромосома бывает материнской или отцовской по происхождению, а ошибка расхождения хромосом может произойти в половых клетках, оплодотворенной яйцеклетке или на ранней стадии развития эмбриона.При трисомии( лишняя хромосома) хромосома обычно передается от матери, причем риск возрастает с возрастом женщины. Частая причина триплоидии - (оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами).Эмбрионы и плоды с 45 хромосомами, погибают, у редких новорожденных с таким кариотипом обычно выявляют поражения сердечно-сосудистой системы и поражения почек .